Comprendre les malformations congénitales : Informations essentielles

Dans le cadre de la journée internationale des malformations congénitales, nous vous aidons à mieux comprendre ces malformations. 

Qu’est-ce qu’une anomalie congénitale ? 

Les anomalies congénitales, également nommées malformations à la naissance, peuvent être de nature structurelle ou fonctionnelle. Elles peuvent être détectées pendant la grossesse, juste après, ou même plus tard. Bien que la cause de la moitié d’entre elles demeure inconnue, des éléments tels que la génétique et les agents polluants peuvent jouer un rôle. Les anomalies congénitales représentent la seconde cause principale de décès chez les nourrissons. Concernant le diagnostic, il peut se faire :

• Avant la naissance, il peut être basé sur les risques maternels, des échographies, des tests sanguins, une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales.
• Après la naissance, on fait souvent des examens cliniques, des analyses sanguines et des imageries.

Ces anomalies peuvent toucher divers organes tels que :

• Les os, muscles et articulations
• Le cerveau et la colonne vertébrale
• Le système digestif
• Le cœur
• Le système urinaire et les organes reproducteurs

Étant donné l’extraordinaire complexité du développement d’un être humain à partir d’un ovule fécondé, il n’est pas étonnant que les anomalies congénitales soient courantes. Si souvent leur origine reste mystérieuse, des facteurs génétiques et environnementaux sont connus pour augmenter le risque d’apparition de ces malformations, notamment :

• Les agents tératogènes : ce sont des substances pouvant provoquer ou accroître le risque d’anomalies. Parmi eux figurent les radiations, certains médicaments, et des toxines comme l’alcool.
• La nutrition : une alimentation équilibrée est cruciale pour la santé du fœtus. Un déficit en acide folique, par exemple, peut augmenter le risque de spina bifida ou d’autres malformations du tube neural. L’obésité maternelle est aussi un facteur aggravant pour ces anomalies.
• Les facteurs génétiques et chromosomiques : des anomalies peuvent résider dans les chromosomes ou les gènes. Elles peuvent être héritées des parents, qui peuvent eux-mêmes en être atteints ou simplement porteurs. Toutefois, certaines d’entre elles résultent de mutations génétiques spontanées au niveau de l’ovule fécondé.
• Les infections : certaines infections durant la grossesse peuvent conduire à des anomalies. Le risque varie en fonction de l’âge gestationnel au moment de l’exposition à l’agent infectieux. Parmi les infections majeures figurent la varicelle, le cytomégalovirus, la rubéole, la toxoplasmose, etc. 

Toutefois, si certains risques peuvent être évités par des mesures préventives, d’autres sont inévitables malgré toutes les précautions prises. De plus, de nombreuses anomalies se développent souvent avant même que la femme ne découvre sa grossesse.

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Comment s’en prémunir ? 

La prévention de certaines de ces malformations passe par une alimentation équilibrée durant la grossesse et l’abstinence à l’alcool, en évitant les radiations et la consommation de certains médicaments inadaptés à la grossesse. Certaines d’entre elles peuvent être traitées chirurgicalement ou à l’aide de médicaments. Si les anomalies d’origine chromosomique ou génétique ne sont pas modifiables, de nombreuses malformations congénitales peuvent toutefois bénéficier d’interventions thérapeutiques. Bien que toutes les anomalies congénitales ne puissent être évitées, certaines peuvent être prévenues grâce à des mesures préventives adéquates, comme : 

• Vaccination : se faire vacciner avant ou pendant la grossesse peut aider à protéger le fœtus contre certaines infections qui pourraient causer des malformations.
• Apport en acide folique : l’acide folique est fondamental pour prévenir les défauts du tube neural, comme la spina bifida. La prise de suppléments d’acide folique avant la conception et pendant les premiers mois de la grossesse est fortement recommandée pour toutes les femmes en âge de procréer.
• Iode : un apport suffisant en iode est essentiel pour le développement neurologique du fœtus. Les carences en iode peuvent entraîner des anomalies congénitales, telles que le crétinisme.
• Soins prénatals : les consultations prénatales régulières permettent de surveiller la santé de la mère et du fœtus. Les professionnels de santé peuvent ainsi identifier et gérer les risques potentiels tôt dans la grossesse, conseiller les femmes sur des habitudes saines et recommander des interventions préventives.

En plus de ces mesures, adopter un mode de vie sain, éviter l’alcool, le tabac, les drogues illicites et certains médicaments, ainsi que limiter l’exposition aux agents environnementaux nocifs.